암은 유전자가 변이되어 생기는 병이라고 할 수 있습니다. 세포의 복제를 정해진 순서에 의해 조절하는 유전자가 손상되고 이로 인해 세포가 무제한으로 증식하여 결국 근접해 있는 정상조직까지 침범하며 전신으로 전이되는 것입니다. 암은 변형된 유전자에 의해 발생하기 때문에 유전적이라고 할 수 있습니다. 생식세포에 돌연변이가 내재할 경우 이 돌연변이는 세대에 걸쳐 전이되고 모든 체세포에 존재합니다 또한 암은 한 개인의 일생을 통해서 후천적으로 예측불허의 유전자변이에 의해서도 발생되는데 이것은 세포분열시 자가실수나 방사선이나 화학물과 같은 환경적 자극물질에 의해 기인됩니다. 현재 많은 전통적인 유전질환에 대하여 유전자 검사법들이 개발되어, 산전, 증상발현전, 보인자 진단이 가능하게 되었고, 유전자 기술이 발달되어 혁신적인 치료법도 개발되고 있습니다.

​또한 암 유전자검사의 유용성은 안의 조기발견과 예방 및 치료에 도움을 줍니다.